Waarom mag mijn kind met MCAD deficiëntie niet te lang vasten?

MCAD deficiëntie is een aandoening waarbij het lichaam niet op een normale manier vetten kan verbranden.
Als men langere tijd vast tussen twee maaltijden, dan zal het lichaam de lichaamsvetten gaan verbranden om energie te produceren.  Lichaamsvet wordt afgebroken tot vetzuren die op hun beurt afgebroken worden tot telkens kortere vetzuren. Bij elke stap komt er energie vrij.
Mensen met MCAD deficiëntie kunnen die vetzuren niet normaal afbreken omdat een van de enzymes die daarvoor nodig zijn niet (goed) werkt. Dit enzyme heet het MCAD enzyme.
Hierdoor worden middellange vetzuurketens opgestapeld in het lichaam. Als het lichaam snel vetten wil verbranden (omdat men al even niet meer gegeten heeft of omdat er een infectie is), dan zal er een veel te hoge concentratie van die middellange vetzuurketens ontstaan, en dit is giftig. Dit kan ernstige complicaties veroorzaken.
Daarnaast kunnen deze mensen ook geen energie uit middellange vetten halen en zijn ze dus grotendeels afhankelijk van suikers voor hun energievoorziening. Een gebrek aan energie kan op zijn beurt ook ernstige complicaties veroorzaken.
Zie de sectie over stofwisseling voor meer informatie hierover.

Zie ook de sectie over de behandeling van MCAD deficiëntie in normale omstandigheden en in noodgevallen.

Dit antwoord werd gevalideerd door een dokter, maar contacteer altijd uw dokter als u hier vragen bij heeft!

Waarom moet ik speciaal opletten als mijn kind braakt, maar ook als het koorts heeft?

Als een patiënt met MCAD deficiëntie braakt of diarree heeft, dan kan er niet genoeg energie gehaald worden uit suikers uit de voeding. Het lichaam zal snel lichaamsvetten beginnen verbranden, maar dit proces werkt niet goed bij patiënten met MCAD deficiëntie.
Als een patiënt met MCAD deficiëntie ook koorts heeft, dan kan dit de vetverbranding nog versnellen. Dit kan de situatie nog verergeren.
Zie ook de pagina's over behandeling in noodgevallen voor meer informatie.

Dit antwoord werd gevalideerd door een dokter, maar contacteer altijd uw dokter als u hier vragen bij heeft!

Mijn kind heeft een zogenaamde milde vorm van MCAD deficiëntie. Betekent dit dan dat de voorzorgsmaatregelen niet in acht genomen moeten worden?

Neen!
Patiënten met een milde vorm van MCAD deficiëntie zullen minder snel een metabole crisis doormaken. Maar ze kúnnen evengoed een crisis doormaken en die kan net zulke ernstige gevolgen hebben als bij een patiënt met een ernstige vorm van MCAD deficiëntie.
Deze patiënten nemen best dezelfde voorzorgsmaatregelen als de patiënten met een ernstige vorm van MCAD deficiëntie. Zie ook de sectie over behandeling voor meer informatie over deze voorzorgsmaatregelen.

De diagnose van "milde MCAD deficiëntie" kan ook niet gesteld worden puur op basis van de specifieke mutaties die gevonden werden op het gen.  Zie ook de pagina over genetisch onderzoek. Individueel onderzoek en observatie van iedere patiënt  afzonderlijk is noodzakelijk, zoals bijvoorbeeld het onderzoek naar de enzymatische activiteit.

Dit antwoord werd gevalideerd door een dokter, maar contacteer altijd uw dokter als u hier vragen bij heeft!

Had ik MCAD deficiëntie bij mijn kind kunnen vermijden door iets anders te doen tijdens de zwangerschap?

Zeer zeker niet. MCAD deficiëntie is een genetisch defect dat al aanwezig was bij de conceptie. Er is dus niets dat u had kunnen doen tijdens de zwangerschap om MCAD deficiëntie te vermijden.
Lees meer over wat precies dit genetisch defect inhoudt en waar het vandaan komt in de sectie over genetica.

Dit antwoord werd gevalideerd door een dokter, maar contacteer altijd uw dokter als u hier vragen bij heeft!

Waarom kan een tweede kind dezelfde aandoening hebben, en is die dan even erg of mild?

MCAD deficiëntie is een aandoening die overgeërfd wordt van de ouders. Als ouders al een kind hebben met MCAD deficiëntie dan is de kans op een volgend kind met dezelfde aandoening 25%. Lees meer hierover op de pagina over het overerven van deze aandoening.
Een volgend kind dat de aandoening zou erven, zal precies dezelfde genafwijkingen hebben dan het eerste kind. Daarom kan in zekere mate aangenomen worden dat dit kind een gelijkaardige ernstige of milde vorm van MCAD deficiëntie zal hebben. Toch moet men hiermee opletten, want op dit moment heeft men nog geen eenduidig verband kunnen leggen dus de specifieke genafwijking (het "genotype") en de manier waarop deze aandoening zich in de patiënt manifesteert (het "phenotype"). Lees meer hierover op de pagina over genetisch onderzoek.

Dit antwoord werd gevalideerd door een dokter, maar contacteer altijd uw dokter als u hier vragen bij heeft!

Waarom moet mijn kind carnitine nemen?

Carnitine is een stof die een belangrijke rol speelt in de vetverbranding. Lees meer hierover op de pagina's over vetverbranding en de rol van carnitine hierin.
Carnitine wordt onder andere gebruikt om de middellange vetzuren die een patiënt met MCAD deficiëntie niet kan verbranden, af te voeren. Omdat de carnitine zelf ook mee afgevoerd wordt, kan een patiënt met MCAD deficiëntie een tekort aan carnitine krijgen. Deze carnitines worden dan best met een voedingssuplement aangevuld. Lees ook meer over het innemen van carnitine.

Dit antwoord werd gevalideerd door een dokter, maar contacteer altijd uw dokter als u hier vragen bij heeft!

Als de hielprik uitwijst dat mijn kind MCAD deficiëntie heeft, waarom zijn al die andere tests dan nog nodig?

MCAD deficiëntie is een aandoening die geen specifieke klinische presentatie heeft. Dat betekent dat er niet heel erg duidelijke symptomen aanwezig zijn die eenduidig naar deze aandoening wijzen. Bovendien lijkt het kind perfect gezond als het niet een metabole crisis doormaakt.
In de hielprik wordt getest op één specifieke stof in het bloed die het bestaan van MCAD deficiëntie doet vermoeden (lees meer hierover op de pagina over de hielprik). Bij deze test kunnen soms ook dragers (zie de pagina over overerving) opgepikt worden.
Om de diagnose met zekerheid te kunnen bevestigen, en ook om het onderscheid te kunnen maken tussen dragers en patiënten met milde MCAD deficiëntie, zijn meer onderzoeken nodig, zoals het meten van de restactiviteit van het defecte MCAD enzym, en ook het nagaan van welke specifieke mutaties er op het gen bestaan.

Dit antwoord werd gevalideerd door een dokter, maar contacteer altijd uw dokter als u hier vragen bij heeft!

MCAD deficiëntie is een aandoening die overgeërfd wordt van de ouders (lees meer hierover op de pagina's over overerving).
Als uw kind MCAD deficiëntie heeft dan bent u in elk geval drager van de aandoening (tenzij het een spontane mutatie geweest is, maar die kans is klein). Het komt voor dat bij genetisch onderzoek dan blijkt dat de moeder of vader ook MCAD deficiëntie heeft. De aandoening bestaat immers in verschillende vormen, en sommige patiënten met MCAD deficiëntie vertonen geen symptomen van de aandoening. Genetisch onderzoek kan hierbij uitsluitsel geven.

Terug naar boven

Toch wel. Ook als je slaapt, verbruik je energie omdat je lichaam de lichaamstemperatuur op peil moet houden, het hart moet laten kloppen etc.
Een klein kind (jonger dan 2 jaar) kan echter nog niet zo efficiënt in zijn energiebehoefte voorzien. Het lichaam van zo een jong kind kan nog niet goed met glycogeen overweg (zie de pagina's over honger-respons). De hersenen zijn ook relatief groot in verhouding tot de rest van het lichaam en verbruiken dus veel van de beschikbare energie. Om te vermijden dat er op vetverbranding zou overgeschakeld worden, moet een jong kind met MCAD deficiëntie frequenter gevoed worden en ook een nachtvoeding krijgen (zie ook de pagina's over niet vasten).

Terug naar boven

downtime