Screening pasgeborenen of “hielprik”

Elke pasgeborene in België wordt gescreend op een aantal erfelijke, waaronder metabole aandoeningen. Gelukkig wordt nu ook op MCAD deficiëntie getest.

Deze screening gebeurt door middel van een bloedafname in de eerste week na de geboorte. Vroeger was dat met een prik in de hiel (vandaar nog steeds “hielprik”), tegenwoordig wordt er in de bovenkant van de hand geprikt.
De bloeddruppels worden opgevangen op een speciale kaart, de Guthrie-kaart.
De opgedroogde bloeddruppels worden dan in een laboratorium onderzocht met een machine die een massaspectrometer heet. Hiermee kan in het bloed gezocht worden naar specifieke moleculen waarvan de aanwezigheid kan betekenen dat het kind een aandoening heeft.

In het geval van MCAD deficiëntie zal in het bloed van de pasgeborene een grote hoeveelheid octanoylcarnitine gevonden worden. Octanoylcarnitine is acylcarnitine met 8 koolstofatomen (C8) (zie ook de pagina over de rol van carnitine in de vetverbranding voor meer info). Tegelijk zal er ook een iets grotere hoeveelheid acyl-carnitine van lengte C6 en C10 gevonden worden.

De volgende afbeelding vergelijkt het normale beeld (bovenaan) met dat van een patiënt met MCAD deficiëntie (onderaan):



Zie ook het hoofdstuk over vetverbranding om beter te begrijpen waar die acylcarnitine vandaan komen.

Waarschijnlijk worden er bij de neonatale screening soms patiënten met MCAD deficiëntie gemist. Sommige patiënten hebben niet altijd afwijkende acylcarnitines, zeker niet als ze goed doorvoed zijn vanaf vlak na de geboorte.

Het is echter ook mogelijk dat in de neonatale screening dragers van MCAD deficiëntie opgepikt worden (zie ook de pagina over overerving), omdat zij soms ook afwijkende acylcarnitines kunnen hebben. Daarom zijn verdere testen altijd noodzakelijk.

Eens het vermoeden bestaat dat een baby aan MCAD deficiëntie lijdt, zijn er nog andere manieren om dit vermoeden te bevestigen. Zo kan bijvoorbeeld bepaald worden in welke mate het gemuteerde MCAD enzym nog actief is.
Lees verder over hoe de enzymatische activiteit gemeten wordt >

Referenties Vlaamse zorgkas - neonatale massascreening Screening for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency using electrospray ionisation tandem mass spectrometry [gratis registratie noodzakelijk] De informatie op deze website is een synthese van informatie die publiek toegankelijk is op andere websites, en van informatie uit boeken die vrij te koop zijn. De inhoud van deze website werd gevalideerd door een arts gespecialiseerd in metabole aandoeningen. Om de identiteit van mijn dochter te beschermen, wordt ook zijn identiteit verborgen gehouden. Zie ook hier. Contacteer altijd uw eigen arts in geval van vragen!