MCAD deficiëntie is een aandoening die autosomaal recessief overgeërfd wordt. Dat betekent dat zowel meisjes als jongens de aandoening kunnen erven (autosomaal) en dat men de aandoening pas heeft als beide kopieën van het gen op de gepaarde chromosomen (ook allelen genoemd) de mutatie hebben (recessief).

Bij autosomaal recessieve overerving van een ziektebeeld hebben beide ouders van een patiënt ieder één genafwijking, en heeft de patiënt van elk van beide ouders juist de twee afwijkende genen gekregen. De ouders hebben als dragers van slechts één genafwijking met daarnaast een normaal gen geen verschijnselen van de aandoening.

Het kan ook voorkomen dat de mutatie nieuw ontstaat in de eicel of zaadcel waaruit de baby is voortgekomen. In dat geval heeft de baby de aandoening en kan hij of zij de aandoening overdragen op zijn of haar kinderen. De ouder is dan geen drager.

Bij een volgende zwangerschap van twee ouders die beiden drager zijn, is er dus:

Veel patiënten met MCAD deficiëntie hebben op beide allelen dezelfde mutatie (meestal de klassieke A985G). Men zegt dat zij homozygoot zijn voor deze mutatie.
Een drager heeft een mutatie op het ene allel en een normale versie van het andere allel. De drager wordt dan heterozygoot genoemd.
Als een patiënt twee verschillende mutaties heeft op de 2 allelen, dan noemt men dit samengesteld heterozygoot.

Lees verder over de gevolgen hiervan >

Referenties Wikipedia - MCAD Deficiency Medium-chain Acyl-CoEnzyme A Dehydrogenase Deficiency – James N. Parker & Philip M. Parker – ISBN 0-497-11255-8 – ICON Group International De informatie op deze website is een synthese van informatie die publiek toegankelijk is op andere websites, en van informatie uit boeken die vrij te koop zijn. De inhoud van deze website werd gevalideerd door een arts gespecialiseerd in metabole aandoeningen. Om de identiteit van mijn dochter te beschermen, wordt ook zijn identiteit verborgen gehouden. Zie ook hier. Contacteer altijd uw eigen arts in geval van vragen!

downtime