Overerving van de mutatie

MCAD deficiŽntie is een aandoening die autosomaal recessief overgeŽrfd wordt. Dat betekent dat zowel meisjes als jongens de aandoening kunnen erven (autosomaal) en dat men de aandoening pas heeft als beide kopieŽn van het gen op de gepaarde chromosomen (ook allelen genoemd) de mutatie hebben (recessief).

Bij autosomaal recessieve overerving van een ziektebeeld hebben beide ouders van een patiŽnt ieder ťťn genafwijking, en heeft de patiŽnt van elk van beide ouders juist de twee afwijkende genen gekregen. De ouders hebben als dragers van slechts ťťn genafwijking met daarnaast een normaal gen geen verschijnselen van de aandoening.

Het kan ook voorkomen dat de mutatie nieuw ontstaat in de eicel of zaadcel waaruit de baby is voortgekomen. In dat geval heeft de baby de aandoening en kan hij of zij de aandoening overdragen op zijn of haar kinderen. De ouder is dan geen drager.


autorecessive

Bij een volgende zwangerschap van twee ouders die beiden drager zijn, is er dus:
  • 25 % kans op een kind dat de ziekte heeft,
  • 50 % kans op een kind dat drager is,
  • 25 % kans op een kind dat de ziekte niet heeft en geen drager is.
Veel patiŽnten met MCAD deficiŽntie hebben op beide allelen dezelfde mutatie (meestal de klassieke A985G). Men zegt dat zij homozygoot zijn voor deze mutatie.
Een drager heeft een mutatie op het ene allel en een normale versie van het andere allel. De drager wordt dan heterozygoot genoemd.
Als een patiŽnt twee verschillende mutaties heeft op de 2 allelen, dan noemt men dit samengesteld heterozygoot.

Lees verder over de gevolgen hiervan >

Referenties
De informatie op deze website is een synthese van informatie die publiek toegankelijk is op andere websites, en van informatie uit boeken die vrij te koop zijn.
De inhoud van deze website werd gevalideerd door een arts gespecialiseerd in metabole aandoeningen. Om de identiteit van mijn dochter te beschermen, wordt ook zijn identiteit verborgen gehouden. Zie ook hier.
Contacteer altijd uw eigen arts in geval van vragen!

Deze pagina werd het laatst gewijzigd op 28 mei 2011