Enzymatische activiteit metenEens de diagnose
van MCAD deficiëntie vermoed wordt, kan een ondezoek gedaan worden naar
de mate waarin het MCAD enzym nog actief is.
Enerzijds kan dit een bevestiging zijn dat het MCAD enzym inderdaad niet (goed) werkt en dat er dus sprake is van een deficiëntie. Dit bevestigt dan de diagnose. Anderzijds kan aan de hand van dit onderzoek ook nagegaan hoeveel restactiviteit van dit enzym er nog aanwezig is. Er bestaan immers verschillende vormen van MCAD deficiëntie, ernstige vormen maar ook mildere vormen. Het onderzoek naar de enzymatische activiteit kan gebeuren in 2 soorten cellen: lymfocyten en fibroblasten. Een lymfocyt is een soort witte bloedcel. Lymfocyten vindt men dus in het bloed. Een fibroblast is de belangrijkste cel van het bindweefsel, en zorgt mee voor onder andere de opbouw van de huid. Fibroblasten kunnen dus in de huid gevonden worden. De test op lymfocyten vereist enkel een bloedname, en kan dus zeer snel gebeuren (enkele weken). Dit is dus de aangewezen methode om de diagnose te bevestigen bij pasgeborenen. De test op de fibroblasten vereist een huidbiopsie. Hierbij wordt een klein stukje van de huid weggenomen op een niet al te zichtbare plaats (onder de bovenarm bijvoorbeeld). Dan moeten deze huidcellen in een laboratiorium gekweekt worden vooraleer het onderzoek kan gebeuren. Dit duurt veel langer (enkele maanden of zelfs een heel jaar). Beide onderzoeken verlopen gelijkaardig, het MCAD enzym is aanwezig in beide soorten cellen. In een gespecialiseerd laboratorium wordt er een speciale stof (een substraat) toegevoegd aan de cellen. Deze stof is specifiek gericht op het MCAD enzym, en zal alleen reageren met dit enzym. En zo kan er dan gemeten worden in welke mate het enzym hierop kan inwerken en dus hoeveel activiteit er nog is. Bij patiënten met een erge vorm van MCAD deficiëntie, is de restactiviteit zeer laag (< 10%). Als de restactiviteit nog 10 à 20 % is van de normale activiteit, dan spreekt men van een milde vorm van MCAD deficiëntie. Er kan ook onderzoek gedaan worden op het DNA van de patiënt waarbij de specifieke mutatie(s) geïdentificeerd kunnen worden. Lees verder genetisch onderzoek >
|
||||
|
Deze pagina werd het laatst gewijzigd op 28 mei 2011 | |||