Diagnose

MCAD deficiŽntie heeft geen specifieke klinische presentatie. Om de diagnose met absolute zekerheid te kunnen stellen, zijn dus verschillende onderzoeken noodzakelijk.
PatiŽnten die een metabole crisis doormaken, zullen een aantal specifieke stoffen in hun bloed en urine hebben.
Maar ook zonder te moeten wachten tot een metabole crisis zich voordoet, kunnen onderzoeken naar de specifieke genafwijking en het meten van de enzymatische activiteit de diagnose bevestigen.

Een allereerste test voor pasgeborenen is de hielprik. Sinds kort worden alle pasgeborenen gescreend op een aantal erfelijke aandoeningen, waaronder MCAD deficiŽntie. De hielprik zal zoeken naar een specifieke stof in het bloed waarvan de aanwzigheid het vermoeden doet ontstaan dat de baby lijdt aan MCAD deficiŽntie.
Lees meer over de hielprik >

MCAD deficiŽntie kan in ernstige maar ook mildere vormen voorkomen. Verder onderzoek van de enzymatische activiteit kan dan een indicatie geven van de ernst van de MCAD deficiŽntie, en kan ook de diagnose bevestigen.
Lees meer over het onderzoek naar enzymatische activiteit >

Aan de hand van genetisch onderzoek kunnen de specifieke mutaties op het ACADM gen opgespoord worden. Dit geldt dan als een absoluut zekere diagnose.
Lees meer over genetisch onderzoek >

Een patiŽnt waarbij de diagnose niet eerder gesteld werd (omdat hij geboren is vooraleer met deze screening gestart werd bijvoorbeeld) kan zich vroeg of laat aanbieden in het ziekenhuis met een metabole crisis. Op basis van die symptomen kan dan alsnog de diagnose gesteld worden.
Lees meer over metabole crisis >

 
De informatie op deze website is een synthese van informatie die publiek toegankelijk is op andere websites, en van informatie uit boeken die vrij te koop zijn.
De inhoud van deze website werd gevalideerd door een arts gespecialiseerd in metabole aandoeningen. Om de identiteit van mijn dochter te beschermen, wordt ook zijn identiteit verborgen gehouden. Zie ook hier.
Contacteer altijd uw eigen arts in geval van vragen!

Deze pagina werd het laatst gewijzigd op 28 mei 2011