Episode van metabole crisis

PatiŽnten met MCAD deficiŽntie die te lang vasten of een te hoog energieverbruik hebben, zullen problemen krijgen met de energievoorziening van het lichaam en de hersenen. Ze zullen achtereenvolgens slaperig, lethargisch en comateus worden en als ze niet snel behandeld worden, kunnen ze sterven.

In het ziekenhuis zal zowel in het bloed als in de urine van de patiŽnt gezocht worden naar specifieke stoffen die kunnen wijzen op een defect in de vetverbranding. Omdat de vetverbranding niet (goed) werkt, zullen de vetzuren die niet verbrand kunnen worden, zich gaan opstapelen en verder omgezet worden naar andere tussenproducten van de stofwisseling, ook wel metabolieten genoemd.
Bij een patiŽnt met MCAD deficiŽntie die geen metabole crisis doormaakt, zullen deze metabolieten niet of nauwelijks gevonden worden, met eventueel uitzondering van acylcarnitine (zie verder).
Ook zullen niet noodzakelijk alle metabolieten gevonden worden. Veel hangt immers af van de specifieke MCAD mutatie die bij de patiŽnt voorkomt, de omstandigheden en de ernst van de metabole crisis.

Wat hieronder staat is nogal technisch, maar beschrijft de specifieke metabolieten en andere symptomen die opgespoord kunnen worden:
  • hypoglycemie: een patiŽnt met MCAD deficiŽntie die een metabole crisis doormaakt, kan een te lage bloedsuiker hebben omdat de energievoorziening verstoord is (zie het hoofdstuk over de honger-respons). Nochtans is dit zeker niet altijd het geval. Er zijn gevallen bestudeerd en beschreven waarbij de patiŽnt een metabole crisis doormaakt en toch een normale bloedsuiker heeft.

  • hypoketonisch: de patiŽnt kan ook te weinig ketonen aanmaken omdat deze moeilijk kunnen geproduceerd worden bij een defect in de beta-oxidatie (zie het hoofdstuk over honger-respons). Deze ketonen worden opgespoord in de urine.
    Maar sommige patiŽnten met ernstige gevolgen van MCAD deficiŽntie maken toch nog ketonen aan. Dus dit op zich is dit ook geen indicatie.

  • aanwezigheid van veel vrije vetzuren in het bloed: omdat de middellange vetzuren (van lengte C8 en C10) niet normaal verbrand kunnen worden, zal een ongewoon hoog aantal hiervan voorkomen in het bloed. Dit kan ook voorkomen bij patiŽnten met MCAD deficiŽntie die geen metabole crisis doormaken.

  • "dicarboxylic aciduria": als de beta-oxidatie niet goed werkt, dan zal het lichaam nog een ander proces van vetverbranding proberen, met name de omega-oxidatie. Deze zal bij patiŽnten met MCAD deficiŽntie ook niet goed werken (omdat het eindproduct van omega-oxidatie nog altijd door de beta-oxidatie moet), en zal restproducten in de urine achterlaten. Dit zijn deze zogenaamde "dicarboxylic acids" van lengtes C6, C8 en C10 (de middellange dus). Ze kunnen opgespoord worden in de urine. Als deze metabolieten gevonden worden en er tegelijk ongepast weinig ketonen gevonden worden, dan is dit een sterke indicatie.

  • Aanwezigheid van acylcarnitine in het bloed: zie ook hielprik en de rol van carnitine in de vetverbranding; patiŽnten met MCAD deficiŽntie hebben meer acylcarnitine van lengte C8, en ook C6 en C10 in het bloed. Een acylcarnitine is een vetzuur waaraan een carnitine gekoppeld is. Carnitine gedraagt zich hier als transportmiddel om de vetzuren die niet verbrand kunnen worden te gaan afvoeren. Via de nieren komen ze dan ook in de urine terecht.
    Een patiŽnt met MCAD deficiŽntie, ook een die asymptomatisch is, zal meestal een verhoogde concentratie van deze stof in het bloed hebben.

  • Aanwezigheid van acylglycine in de urine: acylglycine is een vetzuur waaraan een glycine gekoppeld is. Dit is een andere manier van het lichaam om de giftige vetzuren (acyl-CoA) die niet verbrand kunnen worden, af te voeren. Net zoals bij carnitine (zie ook carnitine in de vetverbranding) wordt de CoA er eerst afgehaald zodat die beschikbaar blijft om andere reacties aan te gaan.
    De acylglycines hexanoylglycine en suberylglycine kunnen in de urine van een patiŽnt met MCAD deficiŽntie aangetroffen worden als die een metabole crisis doet, maar ook dit is niet altijd het geval.
  • problemen met de lever: de lever zal manueel onderzocht worden en kan vergroot zijn. De lever speelt immers een zeer belangrijke rol in de vetverbranding en kan dus zwaar belast worden in tijden van metabole stress. Daarnaast zullen een aantal leverfuncties ook gecontroleerd worden in het bloed. Die kunnen ook uitwijzen in welke mate de lever problemen ondervindt.
PatiŽnten waarvan de aandoening nog niet geweten is, kunnen zich met bovenstaande symptomen aanbieden in het ziekenhuis. Men noemt dit een metabole crisis, of metabole decompensatie.

PatiŽnten waarvan de aandoening wel geweten is, moeten de nodige voorzorgsmaatregelen nemen om een dergelijke crisis te vermijden, omdat dit erg gevaarlijk kan zijn en ook permanente schade aan bijvoorbeeld de hersenen kan veroorzaken.
Lees verder over hoe MCAD deficiŽntie behandeld wordt >

Referenties
De informatie op deze website is een synthese van informatie die publiek toegankelijk is op andere websites, en van informatie uit boeken die vrij te koop zijn.
De inhoud van deze website werd gevalideerd door een arts gespecialiseerd in metabole aandoeningen. Om de identiteit van mijn dochter te beschermen, wordt ook zijn identiteit verborgen gehouden. Zie ook hier.
Contacteer altijd uw eigen arts in geval van vragen!

Deze pagina werd het laatst gewijzigd op 28 mei 2011