MCAD deficiŽntie

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiŽntie (MCAD deficiŽntie) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet op een normale manier vetten kan verbranden.

MCAD deficiŽntie kan slaperigheid en energiegebrek veroorzaken, en kan zelfs zeer ernstige complicaties veroorzaken zoals stuipen, coma en de dood.

Wat gebeurt er precies?

Als men langere tijd vast tussen twee maaltijden, dan zal het lichaam de lichaamsvetten gaan verbranden om energie te produceren.  Lichaamsvet wordt afgebroken tot vetzuren die op hun beurt afgebroken worden tot telkens kortere vetzuren. Bij elke stap komt er energie vrij.
Mensen met MCAD deficiŽntie kunnen die vetzuren niet normaal afbreken omdat een van de enzymes die daarvoor nodig zijn niet (goed) werkt. Dit enzyme heet het MCAD enzyme.
Hierdoor worden middellange vetzuurketens opgestapeld in het lichaam. Als het lichaam snel vetten wil verbranden (omdat men al even niet meer gegeten heeft of omdat er een infectie is), dan zal er een veel te hoge concentratie van die middellange vetzuurketens ontstaan, en dit is giftig. Dit kan ernstige complicaties veroorzaken.
Daarnaast kunnen deze mensen ook geen energie uit middellange vetten halen en zijn ze dus grotendeels afhankelijk van suikers voor hun energievoorziening. Een gebrek aan energie kan op zijn beurt ook ernstige complicaties veroorzaken, zoals veel te lage bloedsuiker.
Zie het hoofdstuk over stofwisseling voor meer informatie hierover.

Oorzaken

MCAD deficiŽntie is een aangeboren, erfelijke aandoening.
Een baby heeft 25 % kans om deze aandoening te krijgen als zijn beide ouders drager zijn van de aandoening.
Zie het hoofdstuk over genetica voor meer informatie hierover.

Diagnose

In BelgiŽ wordt elke pasgeborene gescreend op een aantal erfelijke aandoeningen, waaronder MCAD deficiŽntie. Als het vermoeden bestaat dat een baby aan MCAD deficiŽntie lijdt, dan zijn nog een heel aantal andere onderzoeken mogelijk om deze diagnose te bevestigen.
Zie het hoofdstuk over diagnose voor meer informatie hierover.

Vooruitzichten en behandeling

Eens de diagnose gemaakt is, kunnen mensen met MCAD deficiŽntie een relatief normaal leven leiden.
Ze volgen best een vetarm dieet, en mogen niet te lang vasten.
Daarnaast is ook extra zorg nodig in gevallen van ziekte en/of braken. Dan worden ze best snel naar het ziekenhuis gebracht voor eventueel intraveneuze glucose.
Zie het hoofdstuk over behandeling voor meer informatie hierover.

 
De informatie op deze website is een synthese van informatie die publiek toegankelijk is op andere websites, en van informatie uit boeken die vrij te koop zijn.
De inhoud van deze website werd gevalideerd door een arts gespecialiseerd in metabole aandoeningen. Om de identiteit van mijn dochter te beschermen, wordt ook zijn identiteit verborgen gehouden. Zie ook hier.
Contacteer altijd uw eigen arts in geval van vragen!

Deze pagina werd het laatst gewijzigd op 28 mei 2011