Ketogenese

Als de vetverbranding op volle toeren draait, dan zal er normaal gezien een grote hoeveelheid acetyl-CoA beschikbaar komen.
Acetyl-CoA is immers het restproduct van de beta-oxidatie (zie ook de pagina over vetverbranding).

Op dit moment zal het lichaam overgaan tot een vierde manier om in energie te kunnen voorzien: ketogenese.

Bij dit proces worden ketonen geproduceerd.
De lever zal de ketonen via het bloed naar de weefsels transporteren waar ze verbrand worden om energie te produceren.
Ook de hersenen zijn dan in staat om ketonen te gebruiken voor hun energievoorziening.

Omdat voor dit proces ook weer acetyl-CoA nodig is, zal ook dit proces niet voldoende werken in patiënten met MCAD deficiëntie.
Daarom zullen vele (maar niet alle) patiënten met MCAD deficiëntie die een metabole crisis doormaken, ook abnormaal weinig ketonen in hun bloed en urine hebben.

In een persoon zonder MCAD deficiëntie zal de hoeveelheid ketonen sterk toenemen als het vasten aanhoudt. Ketonen zijn zuur en kunnen de zuur-base balans van het lichaam uit evenwicht brengen. Het kan ketose, een vorm van acidose of bloedverzuring veroorzaken. Maar omdat de ketonen wél kunnen zorgen voor de nodige energietoevoer naar de hersenen en de spieren, is dit het minste van 2 kwaden.

Pas als ook de vetvoorraad uitgeput geraakt, zal het lichaam essentiële eiwitten beginnen gebruiken voor energie, waaronder antilichamen, enzymen en hemoglobine. Snel hierna zullen de lever en spieren niet meer werken, en treedt de dood op.

Lees verder over genetica en hoe MCAD deficiëntie overgegerfd wordt >