Mutatie die MCAD deficiëntie veroorzaakt

Een genmutatie is een wijziging in de DNA sequentie waaruit het gen is opgebouwd.
Een gen bevat instructies, of het "recept", voor de aanmaak van een eiwit. Als de DNA sequentie van het gen gewijzigd wordt, dan zal het eiwit dat op basis van dat recept aangemaakt wordt niet of niet correct werken.

Verschillende soorten van mutaties zijn mogelijk, bijvoorbeeld (geen volledige lijst):
  • een wijziging in 1 paar van DNA basen, waarbij bvb een G door een A vervangen wordt
  • een stukje DNA is toegevoegd
  • een stukje DNA is weggelaten
  • een stukje DNA is gedupliceerd
Voorbeeld van een wijziging in 1 paar van DNA basen:

mutation

De mutatie die MCAD deficiëntie veroorzaakt, is een wijziging in het ACADM gen. 
De meest klassieke mutatie van dit gen is A985G, en is van het type waarbij een paar van basen in het DNA gewijzigd werd: een adenine (A) werd vervangen door een guanine (G) op positie 985.
Maar er zijn tientallen andere mutaties van dit gen bekend die MCAD deficientie veroorzaken.

Het "adres" van het ACADM gen is 1p31.
Genetici gebruiken een gestandaardiseerde manier om de positie van een gen aan te duiden.
chromosomes
 Een chromosoom ziet er een beetje uit als een X, maar de plaats waar de 2 lijnen (armen genoemd) elkaar kruisen, is niet altijd in het midden. Dus de ene arm is korter dan de andere.
Er is overeengekomen dat de korte arm de p-arm genoemd wordt, en de lange arm de q-arm.

De positie van een gen is gebaseerd op het patroon van donkere en lichte banden die verschijnen als het chromosoom op een bepaalde manier bewerkt wordt.

Posities worden gedefiniëerd aan de hand van deze banden en worden aangeven met een nummer van 2 cijfers.

Om het adres van een gen te noteren, schrijft men dus eerst het nummer van het chromosoom, dan een p of een q en dan het nummer van de positie.

Omdat het adres van het ACADM gen 1p31 is, bevindt het zich dus op het eerste chromosoom, op de korte arm en op positie 31.
Dat verklaart de afbeelding bovenaan deze site :-)

Genmutaties van het ACADM gen kunnen op 2 manieren ontstaan: ze kunnen overgeërfd worden van de ouders of nieuw ontstaan in de eicel of zaadcel waaruit de baby voortkomt. In beide gevallen is de genmutatie aanwezig vanaf de conceptie, en kan de baby de mutatie doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Lees verder over hoe deze mutatie overgeërfd wordt >
 
Referenties
De informatie op deze website is een synthese van informatie die publiek toegankelijk is op andere websites, en van informatie uit boeken die vrij te koop zijn.
De inhoud van deze website werd gevalideerd door een arts gespecialiseerd in metabole aandoeningen. Om de identiteit van mijn dochter te beschermen, wordt ook zijn identiteit verborgen gehouden. Zie ook hier.
Contacteer altijd uw eigen arts in geval van vragen!

Deze pagina werd het laatst gewijzigd op 28 mei 2011