MCAD deficiëntie heeft geen specifieke klinische presentatie. Om de diagnose met absolute zekerheid te kunnen stellen, zijn dus verschillende onderzoeken noodzakelijk.
Patiënten die een metabole crisis doormaken, zullen een aantal specifieke stoffen in hun bloed en urine hebben.
Maar ook zonder te moeten wachten tot een metabole crisis zich voordoet, kunnen onderzoeken naar de specifieke genafwijking en het meten van de enzymatische activiteit de diagnose bevestigen.

Een allereerste test voor pasgeborenen is de hielprik. Sinds kort worden alle pasgeborenen gescreend op een aantal erfelijke aandoeningen, waaronder MCAD deficiëntie. De hielprik zal zoeken naar een specifieke stof in het bloed waarvan de aanwzigheid het vermoeden doet ontstaan dat de baby lijdt aan MCAD deficiëntie.
Lees meer over de hielprik >

MCAD deficiëntie kan in ernstige maar ook mildere vormen voorkomen. Verder onderzoek van de enzymatische activiteit kan dan een indicatie geven van de ernst van de MCAD deficiëntie, en kan ook de diagnose bevestigen.
Lees meer over het onderzoek naar enzymatische activiteit >

Aan de hand van genetisch onderzoek kunnen de specifieke mutaties op het ACADM gen opgespoord worden. Dit geldt dan als een absoluut zekere diagnose.
Lees meer over genetisch onderzoek >

Een patiënt waarbij de diagnose niet eerder gesteld werd (omdat hij geboren is vooraleer met deze screening gestart werd bijvoorbeeld) kan zich vroeg of laat aanbieden in het ziekenhuis met een metabole crisis. Op basis van die symptomen kan dan alsnog de diagnose gesteld worden.
Lees meer over metabole crisis >

downtime