Mai (17) en Lotte (15) zijn 2 van de oudere kinderen waarvan geweten is dat ze MCAD deficiëntie hebben. Omdat de hielprik in de tijd van hun geboorte nog niet screende voor MCAD deficiëntie is hun verhaal een beetje anders.

Mai en Lotte komen van een familie met drie kinderen. Hun jongere zus is drager van de aandoening.
Bij Lotte werd de diagnose gesteld toen ze 9 maanden oud was, in 1995. Ze was anderhalve dag ziek, een verkoudheid met koorts. Ze was te ziek om vast voedsel te eten en haar mama was op dat moment niet thuis om haar borstvoeding te geven.

Haar vader bracht haar naar het ziekenhuis in de stad, waar een infuus met glucose geplaatst werd omdat dat de standaard procedure was. Dit heeft haar leven gered.
Haar bloedsuiker werd gemeten en die was 0,6 om dat moment, waardoor ze haar een extra spuit met glucose gegeven hebben. Kort daarna werd ze wakker en was ze weer helemaal beter, moe, hongerig en heel blij om haar moeder te zien die haar bostvoeding gaf.

Lotte is sindsdien altijd gezond geweest en gelukkig heeft ze geen blijvende letsels overgehouden aan deze crisis. Ze is nog altijd heel blij om haar moeder te zien, al krijgt ze al jaren geen borstvoeding meer! ;-)

Na deze acute crisis waren zowel de ouders als het ziekenhuispersoneel erg nieuwsgierig naar de reden waarom Lotte zo heftig gereageerd heeft op iets onschuldigs als een verkoudheid met koorts.
Gelukkig kregen ze een week later al de diagnose. De dokter die haar had onderzocht herinnerde zich uit zijn studieboeken iets over metabole aandoeningen en had een bloedstaal opgestuurd naar het laboratorium van de universiteit.
Bij Mai werd de diagnose 9 maanden later gesteld, toen ze 2,5 jaar was.

Eens de diagnose van MCAD deficiëntie gesteld was, waren ze natuurlijk doodsbang, omdat niemand er iets van wist. Maar ze waren ook blij dat het niets ernstigers was.
Ze leerden dat een defect op een gen de oorzaak is van deze aandoening, en dat ze er op moeten letten het juiste voedsel te eten, vetarm en rijk aan traagverteerbare koolhydraten, om gezond te blijven.
Omdat ze leven in een land waar havermout en roggebrood overvloedig geconsumeerd wordt, leek hun dat wel haalbaar!

Ze hadden ook het geluk in contact te komen met een andere familie die een zoon hebben met MCAD deficiëntie. Deze jongen is 2 jaar ouder dan Mai, en het was een hele opluchting voor hen om te horen hoe het echte leven met MCAD deficiëntie er aan toe gaat, in plaats van het enkel met een theoretische uitleg te moeten doen.

Ze lazen alles wat ze konden vinden over MCAD deficiëntie, maar die informatie was niet altijd gemakkelijk te begrijpen. Het was ook heel moeilijk te weten wat ze nu juist moesten doen omdat zelfs de wetenschappers niet overeenkwamen over wat nu wel en wat nu niet moet gedaan worden in het geval van MCAD deficiëntie.

Bij Mai en Lotte thuis wordt MCAD deficiëntie niet gezien als een ziekte maar als een aandoening. De meisjes en al wie voor hen zorgt, werd nooit verteld dat ze ziek waren omwille van MCAD deficiëntie, maar er werd hun uitgelegd dat ze wel ziek zouden worden als de voedingsregels niet gerespecteerd werden.

MCAD deficiëntie wordt behandeld met het juiste voedsel, en ze hebben altijd strikt de richtlijnen van het ziekenhuis gevolgd. Natuurlijk eten de meisjes ook wel eens iets ongezonds, zoals snoep of cake. Maar het meeste voedsel dat ze binnen krijgen is gezond voedsel dat rijk is aan traagverteerbare koolhydraten.

Het zou een leugen zijn te zeggen dat het feit dat de meisjes MCAD deficiëntie hebben hun leven niet heeft beïnvloed. Vooral in de eerste jaren waren ze vaak doodsbang en moesten ze heel alert zijn in geval van verkoudheden, waterpokken, diarree en periodes met weinig eetlust.
Maar het zou ook een leugen zijn te zeggen dat het hun levens ernstig heeft beïnvloed. De laatste jaren zijn ze er steeds minder mee bezig, behalve misschien de continue aandacht voor het juiste dieet.

De ouders hebben de meisjes nooit iets geweigerd omwille van hun MCAD deficiëntie. Zelfs toen ze nog heel klein waren, gingen ze met het gezin mee op vakantie naar Afrika, Turkije, Zweden, Frankrijk en de grote Europese steden. De meisjes zijn meegeweest op schoolreis, hebben overnacht bij vrienden, grootouders en klaskameraden, ze beoefenen sport, Mai gaat naar de avondschool en Lotte zal dat volgend jaar ook doen.
Ze hebben een hele normale opvoeding gehad.

Beide meisjes nemen carnitine supplementen sinds 1997.
Ze werden nooit gehospitalizeerd omwille van hun MCAD deficiëntie. Als ze ziek zijn krijgen ze meer voedsel en daarmee is alles altijd onder controle gebleven.

De ouders en de meisjes zijn het er over eens dat wat MCAD deficiëntie betreft het allerbelangrijkste is dat de diagnose gesteld wordt. Daarmee heb je immers de kans om een vrij normaal leven te leiden. Ze zijn ook heel blij dat er nu ook op MCAD deficiëntie getest wordt in de hielprik. Als ze de diagnose sneller hadden gehad, dan hadden ze immers de crisis van Lotte kunnen voorkomen.

downtime