Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficientie

Gustav werd 6 weken te vroeg geboren en was piepklein met zijn 1950 gram en 44 cm. Maar hij groeide goed en al snel konden we hem mee naar huis nemen uit het ziekenhuis.

Op een leeftijd van 3 maanden begon hij 's nachts al door te slapen. Soms sliep hij wel 12 uur aan één stuk, wat wij, als nieuwbakken ouders, fantastisch vonden.

Toen hij ongeveer 7 maanden oud was, zijn we een weekendje weg geweest, en zondagavond rond middernacht wilde hij niet eten. Ik had de wekker gezet om 3 uur omdat ik ongerust was dat hij zo weinig at.
Toen ik hem om 3 uur oppakte was hij nogal slap, maar ik dacht dat hij gewoon uitgeput was van het weekendje weg. Maandagochtend om 8 uur was hij nog steeds diep aan het slapen. We dachten dat hij nog steeds uitgeput was. Tegen 10 uur heb ik dan toch een fles klaargemaakt want ik vond dat het NU echt wel tijd werd dat het kind iets at!
Ik pakte hem op, maar er was niet echt contact. Hij zat daar maar en liet zijn hoofd hangen tegen mijn borst.

Toen werd ik echt heel nerveus. Ik heb de dokter gebeld die meteen een ambulance liet komen om ons naar het ziekenhuis te brengen. Daar werd hij van kop tot teen onderzocht. Hij kreeg suikerwater en antibiotica en herstelde binnen de dag.
Bloedtests toonden enkel een vage bacteriële infectie. Zodra Gustav geen infuus met medicijnen meer nodig had, werd hij ontslagen uit het ziekenhuis.

Enkele weken later werden we gebeld van het ziekenhuis en vertelde men ons dat ze de resultaten van het bloedonderzoek gekregen hadden en dat Gustav misschien aan een metabole aandoening lijdt. Maar ze waren niet zeker of de resultaten niet vertekend waren omdat de bloedstalen genomen werden op een moment dat hij ziek was en antibiotica kreeg.
Ze wilden dat we terugkwamen naar het ziekenhuis om een nieuw urinestaal in te leveren.

Daarna hoorden we niets gedurende 2 weken, en toen kregen we opeens een brief van een ander ziekenhuis. Ze hadden een doorverwijzing gekregen van het eerste ziekenhuis en wilden Gustav zien voor verdere tests en behandeling van een zeldzame metabole aandoening.

En toen stopte de wereld met draaien! Wat in godsnaam ..? Niemand had ons iets gezegd en opeens krijgen we een brief van een ander ziekenhuis, een totaal andere dienst, om Gustav binnen te brengen voor verdere onderzoeken en behandeling van een zeldzame metabole aandoening, alsof het de normaalste zaak van de wereld was!
Maandag heb ik dan gebeld naar de dokter van het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen. Hij zei dat het hem speet dat er een communicatieprobleem was opgetreden, want in de papieren die hij had ontvangen stond dat het eerste ziekenhuis ons had gebeld.
(Wat ze dus niet bepaald gedaan hadden!!!)

Al bij al dus niet zo een goede start voor wat het begin zou zijn van vele consultaties in het ziekenhuis. In zijn eerste twee levensjaren deed Gustav de ene infectie na de andere, en werd hij heel vaak opgenomen in het ziekenhuis omdat hij thuis zo goed als niets wilde eten.
Het was een erg moeilijke tijd, vooral op die leeftijd omdat we heel vaak doodsbang waren voor metabole crisissen.

Vandaag is Gustav 5 jaar oud en we stellen het uitstekend! MCAD deficiëntie is niet iets wat ons dagelijks leven domineert.
We eten ons avondmaal rond 18u15 en Gustav staat altijd op rond 6u30 en eet dan zijn ontbijt. Dit werkt prima voor ons. Gustav kan goed aanvoelen wanneer hij extra voedsel nodig heeft.
Hij begrijpt ook dat tijdens nachten dat hij ziek is, hij vaak gewekt moet worden om wat fruitsap of limonade te drinken.

Gustav heeft 3 broers van wie Viggo, geboren in 2009, ook MCAD deficiëntie heeft. Bij hem werd de diagnose gesteld met de hielprik, en tot nu toe verloopt zijn ontwikkeling heel vlot en zonder problemen.