DNA, chromosomen en genen

DNA is de afkorting van de Engelse term DeoxyriboNucleic Acid en is een molecule die het volledige erfelijke materiaal bevat van het menselijk lichaam, en ook van bijna alle andere organismen.
DNA bevindt zich in de cel en bijna alle cellen van het menselijk lichaam hebben hetzelfde DNA.

Het erfelijke materiaal dat in DNA opgeslagen is, is samengesteld uit 4 chemische basen: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T).
De volgorde van deze basen bepaalt de informatie die nodig is om het lichaam op te bouwen en te onderhouden. Dit is vergelijkbaar met de manier waarop de letters van het alfabet in een bepaalde volgorde gebruikt worden om woorden en zinnen te vormen.

DNA basen koppelen zich aan elkaar en vormen zo paren: A met T en C met G.
Aan elke base wordt een suiker-molecule en een fosfaat-molecule gekoppeld en samen vormt dit een nucleÔnezuur. NucleÔnezuren hangen aan elkaar in zeer lange ketens. Deze keten is spiraalvormig en wordt een dubbele helix genoemd. DNA ziet er een beetje uit zoals een gedraaide ladder, waarbij de paren van basen de treden vormen en de suiker- en fosfaatmoleculen de zijkanten.

dna helix

De lange DNA molecule wordt binnenin de cel opgerold tot chromosomen. Elk chromosoom is dus opgebouwd uit DNA dat strak opgerold wordt rond specifieke eiwitten die histonen genoemd worden en die de structuur van de chromosomen ondersteunen. 

chromosome

Elke cel in het menselijk lichaam bevat normaal gezien 23 paren van chromosomen, dus 46 chromosomen in totaal. TweeŽntwintig van die chromosomenparen zijn hetzelfde bij mannen en vrouwen. Het 23e paar, de geslachtschromosomen, zijn verschillend. Vrouwen hebben 2 kopieŽn van het X chromosoom, en mannen hebben een X en een Y chromosoom.

Een gen is eigenlijk gewoon een stuk van de DNA-ketting, en bevindt zich op ťťn van de chromosomen. Een gen is een eenheid die ťťn welbepaalde erfelijke eigenschap bepaalt.
Genen bevatten de instructies om molecules te maken die eiwitten genoemd worden. Deze eiwitten zijn lange, complexe molecules die verschillende zeer belangrijke functies vervullen in het lichaam. Ze zijn nodig voor de structuur en het functioneren van weefsels en organen in het lichaam.


Het menselijk lichaam heeft tussen de 20.000 en 25.000 genen en hun grootte varieert van enkele honderden DNA basen tot meer dan 2 miljoen DNA basen.

Veranderingen in de DNA sequentie van een gen worden mutaties genoemd. Deze mutaties zijn vaak de oorzaak van erfelijke aandoeningen.

Lees verder over de MCAD mutatie >
 
Referenties
De informatie op deze website is een synthese van informatie die publiek toegankelijk is op andere websites, en van informatie uit boeken die vrij te koop zijn.
De inhoud van deze website werd gevalideerd door een arts gespecialiseerd in metabole aandoeningen. Om de identiteit van mijn dochter te beschermen, wordt ook zijn identiteit verborgen gehouden. Zie ook hier.
Contacteer altijd uw eigen arts in geval van vragen!
 
Deze pagina werd het laatst gewijzigd op 28 mei 2011