Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficientie

Aleix en zijn tweelingzus Julia werden 4 weken te vroeg geboren maar mochten na 11 dagen het ziekenhuis gezond verlaten.
Op de leeftijd van 16 maanden had Aleix een zware bronchitis en maakte hij veel koorts. Hij had een slechte nacht achter de rug en toen zijn ouders hem wilden oproepen was hij er slecht aan toe. Hij kon enkel nog "mama water" uitbrengen.
Zijn ouders brachten hem naar een priveziekenhuis in Barcelona waar de dokters zeiden dat hij moe was en gewoon enkele uren slaap nodig had om te herstellen. Dus volgden zijn ouders het advies van de dokters en namen hem mee naar huis.
Ettelijke uren later was hij nog steeds aan het slapen en wilde hij niet meer wakker worden. Hij werd prompt terug naar het ziekenhuis gebracht. Hij heeft de hele dag in een coma gelegen, en de dokter waren verbaasd dat zijn bloedsuiker 266 was!
Ze dachten dat hij aan een pre-diabetische aandoening leed.

In de maanden die daarop volgden had Aleix nog 5 crisissen, met stuiptrekkingen, lethargie en zeer lage bloedsuiker (30). Elke keer kwam de crisis samen met een virale infectie met koorts.

Deze keer beslisten zijn ouders om hem naar een ander, publiek, ziekenhuis te brengen. Gelukkig herkenden de dokters daar de symptomen en ontdekten ze dat hij aan MCAD deficiëntie lijdt.
Een DNA test heeft die diagnose bevesigd. Zijn tweelingzus werd ook getest, en zij is drager.

Gelukkig heeft Aleix niets overgehouden aan al de crisissen. Hij wordt nog jaarlijks opgevolgd door een neuroloog, en hij evolueert perfect normaal.

Aleix gaat om de 4 maanden op controle in het ziekenhuis waar het carnitinegehalte in zijn bloed wordt gecontroleerd, en waar ook zijn dieet wordt opgevolgd.
Hij volgt een gezond dieet, niet strikt vetarm, en eet om de 4 uur. 's Nachts slaapt hij 8 uur aan een stuk, en rond middernacht drinkt hij melk met Maizena.

Aleix gaat nu naar de kleuterschool, en dat gaat zeer goed!
De directeur en zijn leerkracht werden geinformeerd over zijn aandoening, en weten wat te doen in geval er iets gebeurt.
Hij eet lunch op school, en eet hetzelfde als zijn klasgenoten: een gezonde maaltijd. In het begin had hij het wat moeilijk omdat hij moest wennen aan de nieuwe situatie, maar toen is zijn leraar altijd bij hem gebleven tijdens de lunch. Nu gaat het prima.
De school heeft ook een doos van Aleix met daarin een thermometer, koortswerende middelen, een glucometer en een officiële brief van het ziekenhuis. In die brief staat dat ze Aleix het koortswerend middel moeten toedienen als zijn temperatuur meer dan 37,5 °C bedraagt, en dat ze dan direct zijn ouders moeten bellen. De brief beschrijft ook wat ze moeten doen in geval van braken, diarree, een metabole crisis etc, en de leerkrachten voelen zich op hun gemak met die informatie.

Als Aleix zich niet goed voelt, verkouden of moe is, dan blijft hij thuis van school.

Aleix is min of meer op de hoogte van zijn aandoening, en ook de familie en vrienden zijn ervan op de hoogte. De familie zegt dat dit belangrijk is zodat ze een zo normaal mogelijk leven kunnen leiden.

De familie hoopt ook dat men in Spanje metabole aandoeningen zoals MCAD deficiëntie snel zullen opnemen in de hielprik!